Tutkimus

Verenpaineeseen ja ylipainoon liittyvät geenit selittävät riskiä sairastua pre-eklampsiaan

viitekuvassa kätilö kuulostelee sikiön sydänääniä
Laaja kansainvälinen tutkimus on tunnistanut useita yleiselle raskausajan komplikaatiolle, pre-eklampsialle, altistavia geneettisiä riskitekijöitä. Riskitekijöiden tunnistaminen luo perustan sille, että pre-eklampsian ehkäisemiseen ja hoitamiseen voidaan kehittää tehokkaampia keinoja.

Lähes kolme prosenttia raskaana olevista suomalaisista naisista sairastuu raskausaikanaan pre-eklampsiaan eli niin sanottuun raskausmyrkytykseen. Pre-eklampsian tunnusmerkkejä ovat merkittävästi kohonnut verenpaine ja valkuaisen erittyminen virtsaan. Alttiuden pre-eklampsiaan tiedetään olevan osittain perinnöllistä, sillä sairastumisriskiä nostaa äidin suvussa aiemmin esiintynyt pre-eklampsia.

Kansainvälisen InterPregGen-tutkimushankkeen Nature Communications -tiedelehdessä julkaistut tulokset paljastivat useita pre-eklampsialle altistavia geneettisiä riskitekijöitä.

Hankkeeseen osallistuneet tutkijat keräsivät DNA-näytteet yli 9 500 pre-eklampsiaan sairastuneelta äidiltä ja vertasivat tietoa yli 150 000 kontrollihenkilön perimään. Suomen lisäksi hankkeeseen on osallistunut tutkijoita Englannista, Islannista, Norjasta, Tanskasta, Kazakstanista ja Uzbekistanista.

Geenimuutokset lisäsivät pre-eklampsian riskiä 10–15 prosenttia

Tutkimuksessa vahvin yhteys nähtiin kahteen verenpaineeseen vaikuttavaan geeniin, jotka tunnetaan nimillä ZNF831 ja FTO. FTO-geeni on myös tunnettu lihavuuden riskitekijä. Lisäanalyysit nostivat esiin myös kolme muuta verenpaineeseen vaikuttavaa geeniä. Kukin tunnistetuista geenimuutoksista lisää pre-eklampsian riskiä noin 10–15 prosenttia.

Yksittäisten riskitekijöiden lisäksi tutkimusryhmä tarkasteli myös yleisempää geneettistä alttiutta muodostamalla jokaiselle osallistujalle verenpainealttiutta kuvaavan perimänlaajuisen riskipistemäärän. Myös tämä riskipistemäärä oli vahvasti yhteydessä pre-eklampsian riskiin.

Tutkimuksen tulokset täydentävät aiempia löydöksiä

Tutkimusryhmä on osoittanut aiemmissa löydöksissään sikiön perimän merkityksen pre-eklampsian riskiin sekä tunnistanut riskiin vaikuttavia geenimuutoksia läheltä sFIt-1-nimistä proteiinia tuottavaa geeniä. 
Maailmanlaajuisesti jopa 50 000 odottavaa äitiä ja miljoona lasta menehtyy pre-eklampsian takia. Pre-eklampsialla on merkitystä myös raskauden jälkeiselle terveydelle, sillä se näyttää lisäävän sekä äidin että lapsen sydän- ja verisuonisairauksien riskiä.

–  Uskomme, että tämä tutkimus luo perustan tehokkaammille keinoille pre-eklampsian ehkäisemiseksi ja hoitamiseksi ja edistää näin sekä äidin että kehittyvän vauvan terveyttä, toteaa InterPregGen-tutkimusta Suomessa johtava Hannele Laivuori Helsingin ja Tampereen yliopistoista.

– Tunnistetut riskigeenit sopivat erinomaisesti yhteen sen kanssa, mitä pre-eklampsian biologisista syntymekanismeista tiedetään. Sekä kohonnut verenpaine että lihavuus ovat kliinisesti merkittäviä pre-eklampsian riskitekijöitä. Nyt saadut tulokset osoittavat, että geneettinen alttius selittää tätä yhteyttä osittain. Merkittävä osa pre-eklampsian geneettisistä riskitekijöistä on kuitenkin edelleen tunnistamatta, Laivuori jatkaa.

Euroopan unioni on rahoittanut InterPreGen-hanketta kuudella miljoonalla eurolla. Tutkimusta koordinoi Nottinghamin yliopisto. InterPregGen-hankkeeseen osallistunutta FINNPEC (Finnish Genetics of Pre-eclampsia Consortium) -kohorttia ovat rahoittaneet Jane ja Aaton Erkon Säätiö, Suomen Akatemia ja useat muut kotimaiset rahoittajat.

Genetic predisposition to hypertension is associated with preeclampsia in
European and Central Asian women. Nature Communications.
doi:
https://doi.org/10.1038/s41467-020-19733-6

Lisätietoja:
Hannele Laivuori, hannele.laivuori [at] helsinki.fi, hannele.laivuori [at] tuni.fi
Dosentti, Helsingin yliopisto
Tenure track professori, Tampereen yliopisto


Kuva: Essi Kannelkoski, TAMK

Uusimmat uutiset kategoriassa Tutkimus

Uusimmat uutiset