Verisuoniepämuodostumien hoitovaihtoehdot ovat lisääntyneet merkittävästi viimeisen kahden vuosikymmenen aikana. Kirurgian sijaan tarjolla on useita hoitoja, joissa epämuodostuman sisään ruiskutetaan sklerosoivaa ainetta. Tavoitteena on estää muutosalueen imuneste- tai verenkierto, ja häivyttää tällä tavalla epämuodostuma. Lisäksi viime aikoina löydetyt geneettiset syyt muutosten taustalla ovat avanneet uusia mahdollisuuksia täsmähoitojen kehitykselle.
Annamaria Weitz-Tuoretmaa keskittyy väitöskirjassaan hidasvirtauksisiin laskimo- ja imusuoniepämuodostumiin. Molemmissa on kyseessä krooninen tila, johon ei tunneta toistaiseksi parantavaa hoitoa. Hoitojen tavoitteena on minimoida potilaiden usein kivuliaat oireet sekä kosmeettiset haitat.
Väitöskirjassa esitettävät tulokset rakentuvat usean osatutkimuksen havainnoista.
Imusuoniepämuodostumien tutkimuksessa arvioitiin OK-432 -skleroterapian pitkäaikaisia hoitotuloksia. OK-432 on G-penisilliinillä käsitellyistä streptococcus pyogenes -bakteereista tehty sklerosoiva valmiste. Tutkimuksen keskimääräinen seuranta-aika oli kuusi vuotta, ja näin se on pisin tutkimus tähän asti julkaistuista. Tulokset osoittivat, että OK-432-terapialla on hyvä pitkäaikainen teho imusuoniepämuodostumien hoidossa.
Laskimoepämuodostumien hoidossa Weitz-Tuoretmaa ja hänen tutkijakollegansa vertasivat kahden sklerosoivan aineen, polidocanolin ja etanolin, tehokkuutta. Etanoli on perinteisesti käytetty sklerosantti, mutta käyttöön liittyy huomattava komplikaatioriski ja toimenpide edellyttää potilaan hoitoa yleisanestesiassa. Elämänlaatukyselyn tulokset osoittivat, että polidocanoli on etanolin veroinen sklerosantti hoitotuloksia arvioitaessa. Lisäksi sitä käyttäen toimenpide voidaan tehdä ilman yleisanestesiaa. Etanoliin verrattuna poliodocanol-hoito on edullisempi ja sisältää vähäisemmän komplikaatioriskin.
Potilaan oireet ja elämänlaatukysely tärkeimmät hoidon vaikuttavuuden mittarit
Tutkijat vertasivat myös sekä lihasten sisäisten että lihasaitioiden ulkopuolisten laskimoepämuodostumien hoitotuloksia. Aiemmin, lähinnä kliiniseen arvioon perustuen on ajateltu, että lihasten sisäisten epämuodostumien hoitotulokset ovat huonoja.
– Osoitimme, että lihaksen sisäisestä laskimoepämuodostumasta kärsivät potilaat hyötyivät hoidosta yhtäläisesti verrattuna potilaisiin, joilla epämuodostumat sijaitsivat lihasaitioiden ulkopuolella, Weitz-Tuoretmaa kertoo.
Subjektiiviset oireet ja elämänlaatukyselyn tulokset ovat tutkimuksen mukaan tärkeimmät mittarit, kun arvioidaan hoidon vaikuttavuutta ja tarvetta uusintahoidolle. Hoidon jälkeiset MRI-löydökset puolestaan eivät korreloineet subjektiivisiin oireisiin eivätkä elämänlaatukyselyn tuloksiin.
– Rutiininomainen ja kallis MRI-tutkimus laskimoepämuodostumien seurannassa vaikuttaa tarpeettomalta ja siitä voidaan luopua, toteaa Weitz-Tuoretmaa.
Tutkijaryhmä oli mukana myös kansainvälisessä monikeskustutkimuksessa, jossa tutkittiin 143:n imusuoniepämuodostuma-potilaan kudosnäytteet. Esiintyvyys, levinneisyys ja PIK3CA -mutaatioiden alleelitiheys erilaisissa fenotyypeissä analysoitiin ja arvioitiin sisältäen kaikki mahdolliset genotyyppi-fenotyyppi korrelaatiot. Tulokset osoittivat, että PI3K -signaalia inhiboivalla lääkkeellä on epidemiologinen ja patofysiologinen peruste sekä isoloitujen, kombinoitujen että syndroomisten imusuoniepämuodostumien hoidossa. Kyseisillä lääkkeillä on mahdollista tavoitella näiden epämuodostumien syynmukaista ja parantavaa hoitoa.
Annamaria Weitz-Tuoretmaa on kotoisin Kokkolasta. Hän on korva-, nenä- ja kurkkutautien erisoislääkäri ja toimii yliääkärinä Keski-Pohjanmaan keskussairaalan korva-, nenä-, ja kurkkutautien klinikassa.
Lääketieteen lisensiaatti Annamaria Weitz-Tuoretmaan lääketieteen alaan kuuluva väitöskirja Low-Flow Vascular Malformations: Genetics and Quality of Life after Endovascular Sclerotherapy tarkastetaan julkisesti Tampereen yliopiston lääketieteen ja terveysteknologian tiedekunnassa perjantaina 26.8.2022 kello 12 Arvo-rakennuksen Jarmo Visakorpi -salissa (Arvo Ylpön katu 34, 33520 Tampere). Vastaväittäjänä toimii professori Antti Mäkitie Helsingin yliopistosta. Kustoksena toimii professori Markus Rautiainen lääketieteen ja terveysteknologian tiedekunnasta.
Väitöskirjaan voi tutustua osoitteessa https://urn.fi/URN:ISBN:978-952-03-2515-2.
Väitöstilaisuutta voi seurata myös etäyhteydellä.
Kuva: Johanna Nieminen