Tutkimus

Tutkijat löysivät uusia, alkoholinkäyttöön liittyviä geenejä

kuohuviinilaseja
Alkoholi on yksi suurimmista sairauksiin, tapaturmiin, onnettomuuksiin ja väkivaltaan vaikuttavista nautintoaineista maailmassa. Tuoreessa kansainvälisessä tutkimuksessa on löydetty 46 uutta ihmisen perimän kohtaa, jotka liittyvät alkoholinkäyttöön.

- Nämä geenipaikat muodostavat yhdessä aineenvaihduntateitä, jotka liittyvät ennen muuta alkoholinkäyttöön, mutta niillä oli yhteyksiä myös neuropsykiatrisiin oireyhtymiin, kuten skitsofreniaan, kertoo tutkimukseen osallistunut kliinisen kemian professori Terho Lehtimäki Tampereen yliopistosta.

- Tulostemme mukaan monet näistä uusista löydetyistä geeneistä ilmenevät myös aivoissa, mikä voi viitata siihen, että löydetyt aineenvaihduntatiet vaikuttavat osin myös ihmisten aivojen toimintoihin.

- Tulokset ovat merkityksellisiä, koska ne auttavat paremmin ymmärtämään alkoholinkäytön ja joidenkin neuropsykiatristen häiriöiden kuten skitsofrenian kehitystä, ja mahdollisesti sitä, että niihin voi liittyä yhteinen geneettinen tausta, kertoo Lehtimäki.

Tutkimuksessa selvitettiin löydettyjen geenien toimintaa aivojen magneettikuvauksella (MRI) ja havaittiin, että erään geenin, SLC39A8:n, vaihtelu vaikutti yhden aivojen tärkeän tyvitumakkeen tilavuuteen.

- Tumake on aikaisemmin koe-eläimillä yhdistetty alkoholinkäyttöön ja näin ollen se voi olla myös tärkeä alkoholinkäyttöä ohjaava tumake ihmisellä. Banaanikärpäsellä tehdyssä toimintakokeessa osoitimme, että saman geenin toiminnan geeniteknologinen poiskytkeminen vaikutti kärpäsen alkoholinkäyttökäyttäytymiseen.

- Tutkimusta voidaan jatkaa tästä selvittämällä tarkemmin myös muiden työssä löydettyjen uusien alkoholinkäyttöön vaikuttavien geenien toimintoja laajemmin, Lehtimäki kertoo.

Kansainvälisen meta-analyysin aineistona oli kaikkiaan 480 842 ihmisen alkoholinkäyttöön liittyvät genominlaajuiset assosiaatiotutkimukset. Assosiaatiotutkimusten avulla saadaan tietoa sairauksiin vaikuttavista biologisista tekijöistä ja mekanismeista.

Lehtimäki tutkimusryhmineen osallistui työhön tekemällä bioinformaattisen analyysin muun muassa osin Tampereella kerätystä laajasta LASERI-aineistosta. LASERI eli kansallinen Lasten ja nuorten sepelvaltimotaudin riskitekijät -monikeskustutkimus on yksi maailman pisimpään kestäneistä tutkimuksista ja sen nyt jo 40 vuotta täyttävää seuranta-aineistoa on voitu hyödyntää lukemattomissa tutkimuksissa.

Evangelou et al. New alcohol-related genes suggest shared genetic mechanisms with neuropsychiatric disorders. Nature Human Behaviour 3, 2019. https://doi.org/10.1038/s41562-019-0653-z

Lisätietoja:
Professori Terho Lehtimäki, 050 433 6285, terho.lehtimaki@tuni.fi