Tutkimus

Proteiineja koodaavien eksomien laajuinen tutkimus osoittaa muutoksia autismin neurobiologiassa

määrittelemätön, ehkä vanerista tehty tähteä muistuttava esine
Laajassa kansainvälisessä tutkimuksessa on löydetty yhteensä 102 autismille altistavaa riskigeeniä. Niistä 49:ssä on yleisiä ja haitallisia de novo -variantteja, mikä tarkoittaa sitä, että geenimutaatio löytyy autismikirjon häiriötä sairastavalta henkilöltä, mutta ei hänen vanhemmiltaan.

Tutkimus osoittaa kehityksellisiä ja toiminallisia muutoksia autismin neurobiologiassa.

Monilla löydetyistä geenimuunnoksista on vaikutusta geenien ilmentymiseen ja neuronaaliseen eli hermosoluihin liittyvään kommunikaatioon ihmisen aivoissa.

- Yhden solun kaikkien geenien ilmenemisentutkimusta käytettiin tässä tutkimuksessa uutena huipputeknologiana, jonka avulla voitiin selvittää muun muassa riskigeenien ilmentymistä sikiökehityksen eri vaiheissa ihmisen aivojen erityyppisisissä hermosolukoissa, kertoo tutkimukseen osallistunut kliinisen kemian professori Terho Lehtimäki Tampereen yliopistosta.

Tutkimustulokset on julkaistu solubiologian kansainvälisesti arvostetuimmassa Cell-tiedelehdessä.

Tutkimuksessa oli mukana kaikkiaan 35 584 henkilöä, joista 11 986:lla oli jokin autismikirjon sairaus. Yhtenä aineistona oli Tampereen yliopistossa kerätty Autismiperheaineisto.

Tutkimus kohdistui proteiineja koodaavaan perimän osaan, eksomiin, jossa suuri osa tauteja aiheuttavista mutaatioista sijaitsee. Vastaavaa yhtä laajaa tutkimusta ei ole aiemmin tehty.

Tampereen yliopistosta tutkimukseen osallistui myös lastenpsykiatrian professori Kaija Puura.

- Tutkimuksen löydös varhaiseen aivojen kehitykseen liittyvistä haitallisista geenimuutoksista sopii erittäin hyvin selittämään autistisen kirjon diagnoosin saaneiden lasten ja nuorten monimuotoista oirekuvaa, joissa toisilla korostuvat erilaiset tunne-elämän ja aistien herkkyydet, toisilla puolestaan aistimusten ja tunteiden kokeminen voi olla heikentynyt, Puura toteaa.

F. Kyle Satterstrom, Jack A. Kosmicki et al.: Large-scale exome sequencing study implicates both developmental and functional changes in the neurobiology of autism. Cell, January 23, 2020
https://doi.org/10.1016/j.cell.2019.12.036

Lisätietoja:
Kliinisen kemian professori Terho Lehtimäki, 050 433 6285, terho.lehtimaki [at] tuni.fi
Lastenpsykiatrian professori Kaija Puura, kaija.puura [at] tuni.fi

Kuva: Jonne Renvall