Tutkimus

Äidin geenit selittävät neljäsosan lapsen syntymäpainosta

Raskaus
Äidin geenit vaikuttavat lapsen syntymäpainoon, vaikka lapsi ei perisikään samoja geenejä.
Alhainen syntymäpaino ennustaa korkeaa verenpainetta aikuisiällä. Uusi tutkimus osoittaa, että vaikutus johtuu geeneistä eikä ympäristötekijöistä.

Jokainen lapsi perii puolet geeneistään äidiltä ja toisen puolen isältään. Vanhemmilta saatu perimä muotoutuu lapsen yksilölliseksi geneettiseksi koodiksi, joka vaikuttaa ympäristötekijöiden lisäksi lapsen syntymäpainoon. Ympäristötekijöistä merkittävin on äidin ruokavalio raskauden aikana.

Uudessa tutkimuksessa on löydetty 190 yhteyttä geneettisen perimän ja syntymäpainon välillä. Tutkimus julkaistiin Nature Genetics -lehdessä.

– Tutkimuksessa pystyttiin erottamaan äidin geenien epäsuora vaikutus lapsen omien geenien vaikutuksesta lapsen syntymäpainoon, joka on tärkeä lapsen terveyden indikaattori myöhemmin elämässä. Esimerkiksi äidin veren glukoosiarvojen pitoisuuden geneettinen säätely vaikutti lapsen syntymäpainoon, professori Terho Lehtimäki kertoo.

Tutkimuksessa tarkasteltiin 230 000 äidin geneettistä perimää. Jokaisen äidin kohdalla tutkimukseen otettiin mukaan vain yhden lapsen tiedot. Lisäksi tutkijat hyödynsivät 320 000 ihmisen geneettistä informaatiota ja tietoa heidän syntymäpainostaan. Tiedot saatiin sekä Iso-Britanniassa toimivan biopankin että laajan Early Growth Genetics -konsortiumin kohorttien kautta.

Terho Lehtimäki kasvokuva
Terho Lehtimäen mukaan syntymäpaino voi ennustaa monien sairauksien syntyä aikuisiällä.

Äidin glukoosiarvot säätelevät lapsen kasvua

Tutkimuksessa selvisi, että noin neljäsosa syntymäpainoon vaikuttavista geneettisistä tekijöistä tuli äidin puolelta. Nämä geenit eivät periytyneet lapselle, vaan niiden vaikutus vauvan kasvuun ilmeni raskaudenaikaisen kasvuympäristön kautta. Yksi näistä tekijöistä oli saatavilla olevan glukoosin määrä.

– Äidin elimistön tuottama glukoosi on keskeinen tekijä sikiön kasvussa. Glukoosi kulkee istukan läpi ja lisää insuliinin tuotantoa sikiön elimistössä. Odottavan äidin korkea paastosokeriarvo ennustaa syntyvälle lapselle korkeampaa painoa, Lehtimäki toteaa.

Joissain tapauksissa äidin ja lapsen geenit toimivat yhdessä ja ohjaavat lapsen syntymäpainoa samaan suuntaan. Toiset geenit puolestaan pyrkivät ohjaamaan kehitystä eri suuntiin. Yksi esimerkki geneettisestä yhteisvaikutuksesta äidin ja lapsen genetiikan välillä liittyy äidin glukoosiarvoihin.

Jos äidin genetiikka pyrkii nostamaan elimistön glukoosiarvoja raskauden aikana, lapsi kasvaa isommaksi, koska lapsen oma geneettinen koodi alkaa tuottaa enemmän insuliinia. Vastakkainen tilanne tapahtuu, kun lapsi perii äidiltään samat insuliinin tuotantoon liittyvät geenit. Tällöin lapsen perimä rajoittaa insuliinin määrää lapsen kehossa. Eli vaikka äidin genetiikka ohjaisi lasta kasvamaan isommaksi, lapsen oma geneettinen koodi haraa vastaan.

– Alleelit, jotka lisäävät insuliinin tuotantoa äidin elimistössä, alentavat myös äidin glukoosiarvoja. Tämä ilmiö puolestaan vähentää insuliinin tuotantoa sikiön elimistössä, Lehtimäki kertoo.

Syntymäpaino on tärkeä tutkimuskohde

Aiemmissa tutkimuksissa on osoitettu, että normaalia pienempi syntymäpaino lisää synnytyskomplikaatioiden riskiä. Lisäksi alhainen paino syntyessä lisää riskiä korkeaan verenpaineeseen aikuisiällä. Nyt julkaistussa tutkimuksessa selvisi, että riski korkeampaan verenpaineeseen aikuisena johtuu geneettisistä eikä raskaudenaikaisista ympäristötekijöistä.

Sekä poikkeuksellisen pieni että suuri syntymäpaino lisäävät kuolleisuuden riskiä synnytyksessä. Ne myös nostavat yksilön riskiä sairastua aineenvaihduntaan liittyviin sairauksiin myöhemmällä iällä.

– Geenien vaikutus syntymäpainoon on tärkeä tutkimuskohde, koska syntymäpainon on havaittu olevan keskeinen riskitekijä muun muassa diabeteksen, korkean verenpaineen ja sydän- ja verisuonitautien synnyssä, Lehtimäki toteaa.

Teksti: Jaakko Kinnunen
Kuvat: Jonne Renvall

Maternal and fetal genetic effects on birth weight and their relevance to cardio-metabolic risk factors